Linhas de Pesquisas

Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Estudo de Proteínas e desenvolvimento muscular, atuando principalmente nos seguintes temas: distrofias musculares progressivas, distrofias e miopatias congênitas, estudo do mecanismo de regeneração muscular e avaliação de vias histopatologica em modelos murinos para doenças neuromusculares.

Correlações genétipo/fenótipo em doenças neuromusculares

Hipertermia maligna e miopatia de Central Core – o gene RYR1

Variabilidade fenotípica na LGMD2B.

Diagnostico molecular nas miopatias congênitas.

Variantes protetoras em doenças genéticas

Estudos em modelos animais tem revelado variabilidade do quadro funcional quando mutações patogênicas, responsáveis por um fenótipo, resultam em fenótipo mais brando quando presente em animais de outra linhagem. Vários estudos estão em andamento para tentar identificar a contribuição do background genético no efeito da mutação primaria nestes modelos animais.

Modelos animais

Estudos realizados em modelos  animais são cruciais para aumentar nossos conhecimentos a respeito de doenças genéticas humanas e para a investigação de terapias experimentais. A facilidade com que o genoma murino pode ser manipulado faz do camundongo uma ferramenta bastante utilizada em diferentes pesquisas.

Temos mantidos no  biotério do Genoma USP colônias de camundongos com mutações em diversos genes envolvidos em doenças neuromusculares. 

Mecanismo de Regeneração muscular e miogênese

Em doenças neuromusculares

No envelhecimento

 Estudos de Células Satélite